OBIETTIVI
Il progetto mira a progettare un sistema per il supporto alle decisioni (DSS) multi-target ad alte prestazioni per la diagnosi di malattie oculari basato su dati di biologia di sistema a livello molecolare combinati con dati fenotipici attraverso analisi bioinformatica. Il sistema, denominato DSSNEST, ha lo scopo di caratterizzare il fenotipo dei pazienti e la loro malattia oculare genetica e/o malattia oculare rara. Questo gruppo di malattie si definisce eterogeneo sia clinicamente che geneticamente, probabilmente uno dei più eterogenei di qualsiasi gruppo di malattie neurodegenerativo o genetico e una delle maggiori cause di cecità per la popolazione di età lavorativa, ad oggi con nessun trattamento o cura efficace.
PROCEDIMENTO
Il punto di partenza del progetto dovrà essere una piattaforma esistente, vEyesRNP, che allo stato attuale implementa il sistema HW e SW per collezionare dati personali di pazienti, dati medici, e il loro interfacciamento con i centri di cura e di ricerca. DSSNEST estenderà tale piattaforma con un repository di dati di tipo high-throughput, una pipeline bioinformatica per l’analisi dei dati, e un sistema di supporto alle decisioni (DSS). L’estensione permetterà un’analisi automatica dell’integrazione dei dati, con la quale i profili utente saranno definiti e usati per fornire in modo efficiente una diagnosi personalizzata, modelli di predizione basati su malattie o popolazione per una gestione a larga scala. Date le grandi dimensioni dei dati e la complessità di tale analisi, il sistema verrà implementato per sfruttare architetture parallele ad alte prestazioni, per le quali algoritmi e applicazioni parallele verranno sviluppate per garantire efficienza, scalabilità e accuratezza dell’analisi dei dati.
RISULTATI
Il progetto mira a superare le correnti limitazioni nel trasmettere diagnosi genetiche nella pratica clinica per malattie oculari. DSSNEST creerà una cooperazione tra medici e pazienti, dove questi ultimi saranno i principali beneficiari del risultato del progetto. Infine il progetto mira a promuovere l’uso di indicatori di
Quality of Life (QoL) e Patient Reported Outcomes (PROs)
MAIN PARTNER
Neurovisual Science Technology srl
