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Fornire i concetti generali per la comprensione dei meccanismi molecolari alla base di patologie, con particolare riferimento a malattie di origine genetica. Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con le manifestazioni patologiche a livello cellulare, tissutale e d’organismo. Comprendere le basi molecolari degli approcci terapeutici disponibili e delle strategie in via di sviluppo.
□ Patologia molecolare delle PROTEINE: introduzione e concetti generali
□ Emoglobinopatie
□ Patologia molecolare del collagene
□ Malattie da aggregazione proteica
□ Malattie legate a trasportatori ionici di membrana: la fibrosi cistica
□ Malattie metaboliche ereditarie: difetti del metabolismo glucidico, difetti del metabolismo lipidico, difetti del metabolismo degli aminoacidi, difetti del metabolismo dei nucleotidi, malattie mitocondriale, malattie da accumulo lisosomiale, malattie legate ad enzimi perossisomali
□ Malattie associate a stress del reticolo endoplasmatico
□ Approcci terapeutici innovativi per la cura di malattie da deficit proteici
□ Meccanismi d’azione di tossine batteriche
□ Stati patologici legati a danno da RADICALI LIBERI
Test orale
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