Analisi e progettazione piattaforma per il supporto alle decisioni (DSS) ad alte prestazioni per la diagnosi di malattie oculari

Data inizio
9 marzo 2018
Durata (mesi) 
8
Dipartimenti
Informatica
Responsabili (o referenti locali)
Bombieri Nicola

Il progetto mira a progettare un sistema per il supporto alle decisioni (DSS) multi-target ad alte prestazioni per la diagnosi di malattie oculari basato su dati di biologia di sistema a livello molecolare combinati con dati fenotipici attraverso analisi bioinformatica. Il sistema, denominato DSSNEST, ha lo scopo di caratterizzare il fenotipo dei pazienti e la loro malattia oculare genetica e/o malattia oculare rara. Questo gruppo di malattie si definisce eterogeneo sia clinicamente che geneticamente, probabilmente uno dei più eterogenei di qualsiasi gruppo di malattie neurodegenerativo o genetico e una delle maggiori cause di cecità per la popolazione di età lavorativa, ad oggi con nessun trattamento o cura efficace.

Il punto di partenza del progetto dovrà essere una piattaforma esistente, vEyesRNP, che allo stato attuale implementa il sistema HW e SW per collezionare dati personali di pazienti, dati medici, e il loro interfacciamento con i centri di cura e di ricerca. DSSNEST estenderà tale piattaforma con un repository di dati di tipo high-throughput, una pipeline bioinformatica per l’analisi dei dati, e un sistema di supporto alle decisioni (DSS). L’estensione permetterà un’analisi automatica dell’integrazione dei dati, con la quale i profili utente saranno definiti e usati per fornire in modo efficiente una diagnosi personalizzata, modelli di predizione basati su malattie o popolazione per una gestione a larga scala. Date le grandi dimensioni dei dati e la complessità di tale analisi, il sistema verrà implementato per sfruttare architetture parallele ad alte prestazioni, per le quali algoritmi e applicazioni parallele verranno sviluppate per garantire efficienza, scalabilità e accuratezza dell’analisi dei dati. Il progetto mira a superare le correnti limitazioni nel trasmettere diagnosi genetiche nella pratica clinica per malattie oculari. DSSNEST creerà una cooperazione tra medici e pazienti, dove questi ultimi saranno i principali beneficiari del risultato del progetto. Infine il progetto mira a promuovere l’uso di indicatori di Quality of Life (QoL) e Patient Reported Outcomes (PROs)

Enti finanziatori:

NEST Srl
Finanziamento: assegnato e gestito da un ente esterno all'ateneo

Partecipanti al progetto

Nicola Bombieri
Professore associato
Rosalba Giugno
Professore associato

Collaboratori esterni

Roberta Amato
Neurovisual Science Technology (NEST)
Caterina Gagliano
Neurovisual Science Technology (NEST)
Massimiliano Salfi
vEyes
Aree di ricerca coinvolte dal progetto
Sistemi ciberfisici
Architectures

Attività

Strutture