Sviluppo di una piattaforma di calcolo per l'analisi di genomi alterati da fenomeni di cromotripsi

Data inizio
1 giugno 2017
Durata (mesi) 
24
Dipartimenti
Informatica
Responsabili (o referenti locali)
Manca Vincenzo

Il progetto intende fornire strumenti automatici di analisi per la comprensione e valutazione clinica del
fenomeno della cromotripsi, che determina una grave alterazione della struttura dei cromosomi umani,
combinando e amplificando modificazioni comuni ad una grandissima quantità di patologie. In questo senso,
gli strumenti che si intendono sviluppare hanno una valenza ben più generale. Il problema consiste
essenzialmente nel ricostruire i cambiamenti di base che sono intervenuti in un genoma normale nel
passaggio allo stato disordinato patologico. La formulazione matematica e algoritmica del problema è molto
antica e risale addirittura a metà Ottocento. Tuttavia, nel caso dei genomi, essa richiede di essere rivisitata,
sia per le dimensioni enormi delle sequenze genomiche, sia per il modo con cui tali sequenze vengono
determinate (attraverso tecniche biomolecolari e computazionali). Le sequenze di nucleotidi nei cromosomi
costituiscono i “testi genomici” che dirigono le funzionalità cellulari e contengono l’informazione biologica
trasmessa dagli organismi di una specie. I tool di genomica computazionale disponibili non sono mirati in
modo adeguato per l’analisi di cromotripsi. Si cercherà quindi di sviluppare strumenti mirati di integrazione e
sviluppo di software, per una approfondita caratterizzazione del fenomeno. A tal fine, è essenziale disporre di
sequenziamenti. Questo è garantito dai partner clinici del progetto, che metteranno a disposizioni le loro
competenze e i casi di studio. I colleghi genetisti, esperti in sequenziamento, provvederanno a convertire
l’informazione biologica in sequenze simboliche e quindi in dati, su cui gli informatici, coadiuvati da partner
esperti in pipeline informatiche complesse, possano eseguire elaborazioni automatiche e verificare gli
algoritmi risolutivi che si intendono sviluppare.

Partecipanti al progetto

Vincenzo Manca
Professore ordinario

Attività

Strutture