Medical genetics (2020/2021)

Codice insegnamento
4S004560
Crediti
6
Coordinatore
Cristina Bombieri
L'insegnamento è organizzato come segue:
Modulo Crediti Settore disciplinare Periodo Docenti
FUNDAMENTALS OF MEDICAL GENETICS 3 MED/03-GENETICA MEDICA II semestre Cristina Bombieri
Giovanni Malerba
HUMAN GENETICS 3 BIO/13-BIOLOGIA APPLICATA II semestre Cristina Bombieri

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica e delle tecnologie avanzate usate per lo studio delle malattie genetiche, con particolare riguardo al ruolo dei fattori genetici, considerati a diversi livelli di risoluzione, dal cromosoma al singolo nucleotide, nello sviluppo di malattie mendeliane, multifattoriali e tumorali. Conoscenza e capacità di comprensione Capacità di comprendere i principi e i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari e dell’insorgenza della variazione biologica ereditaria. Conoscenze applicate e capacità di comprensione Capacità di comprendere le problematiche relative all’analisi di dati genetici di singoli individui, famiglie o popolazioni e di interpretarne i risultati. Autonomia di giudizio Capacità di scegliere gli strumenti e le tecniche di analisi genetica più appropriati e di valutarne criticamente i risultati. Abilità comunicative Capacità di comunicare efficacemente con tutte le parti coinvolte nell’’utilizzo o nello sviluppo di strumenti bioinformatici applicati alla diagnosi molecolare e alla ricerca scientifica in campo medico-genetico. Capacità di apprendere Capacità di proseguire gli studi in modo autonomo nell’ambito degli strumenti bioinformatici per l’analisi genetica.