Medical genetics (2019/2020)

Codice insegnamento
4S004560
Crediti
6
Coordinatore
Cristina Bombieri
L'insegnamento è organizzato come segue:
Modulo Crediti Settore disciplinare Periodo Docenti
FUNDAMENTALS OF MEDICAL GENETICS 3 MED/03-GENETICA MEDICA II semestre Cristina Bombieri
Giovanni Malerba
HUMAN GENETICS 3 BIO/13-BIOLOGIA APPLICATA II semestre Cristina Bombieri

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le conoscenze di base di genetica umana e medica e delle tecnologie avanzate usate per lo studio delle malattie genetiche, con particolare riguardo al ruolo dei fattori genetici, considerati a diversi livelli di risoluzione, dal cromosoma al singolo nucleotide, nello sviluppo di malattie mendeliane, multifattoriali e tumorali. Conoscenza e capacità di comprensione Capacità di comprendere i principi e i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari e dell’insorgenza della variazione biologica ereditaria. Conoscenze applicate e capacità di comprensione Capacità di comprendere le problematiche relative all’analisi di dati genetici di singoli individui, famiglie o popolazioni e di interpretarne i risultati. Autonomia di giudizio Capacità di scegliere gli strumenti e le tecniche di analisi genetica più appropriati e di valutarne criticamente i risultati. Abilità comunicative Capacità di comunicare efficacemente con tutte le parti coinvolte nell’’utilizzo o nello sviluppo di strumenti bioinformatici applicati alla diagnosi molecolare e alla ricerca scientifica in campo medico-genetico. Capacità di apprendere Capacità di proseguire gli studi in modo autonomo nell’ambito degli strumenti bioinformatici per l’analisi genetica.

Programma

Il corso consiste di due moduli: Genetica Umana e Fondamenti di Genetica Medica. Il modulo di Genetica Umana è propedeutico all’apprendimento del modulo di Fondamenti di Genetica Medica.

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MM: GENETICA UMANA
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- Citogenetica e citogenetica medica. Disomia Uniparentale.
- Basi di genetica umana. Organizzazione del genoma umano.
- Fondamenti di genetica classica. Costruzione e analisi di alberi genealogici.
- Epigenetica e regolazione dell’espressione genica. Inattivazione cromosoma X.
- Imprinting e origine parentale del genoma. Malattie da disordini dell’imprinting.
- Genetica molecolare in medicina. Mutazioni; Patologia molecolare; Correlazioni genotipo-fenotipo. Mosaicismo somatico e germinale.
- Malattie da espansione di sequenze ripetute instabili (mutazioni dinamiche).
- RNA non codificante e malattie.
- Variabilità genetica negli individui e nelle popolazioni.
- Polimorfismi del DNA e marcatori genetici. Identità per stato e per discendenza.
- Applicazioni dell’analisi dei polimorfismi genetici (profili genetici): test di paternità; trapianti di midollo osseo; diagnosi mediante analisi di linkage.
- Stima del rischio genetico. Applicazioni del Teorema di Bayes.

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MM: FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA
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- Identificazioni di geni e mutazioni delle Malattie Mendeliane. Marcatori genetici e mappaggio. Linkage disequilibrium. Mutazioni patologiche.
- Esempi di studio di malattie mendeliane: Talassemie; Fibrosi Cistica.
- Geni Modificatori e complessità delle malattie monogeniche.
- Genetica Oncologica.
- Eredità dei caratteri multifattoriali. Genetica delle malattie comuni con erditarietà complessa.
- Identificazione di fattori genetici in malattie complesse (aspetti generali): analisi di segregazione, mappatura.
- Linkage parametrico e non parametrico. Linkage disequilibrium. Analisi di Linkage e di associazione.
- Farmacogenetica e nedicina di precisione. Varaibilità individuale della risposta al faramaco.
- Analisi Genomica (Genome scan analysis).
- Sequenziamento genomico e analisi genomica, esomica e trascrittomica.
- Bioinformatica e Genomica.

Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali dedicate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma e mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso. Le prime 12 lezioni sono dedicate al modulo di Genetica Umana, seguite da 12 lezioni del modulo di Fondamenti di Genetica Medica.
Tutte le lezioni saranno in lingua inglese.
Per affrontare con successo il corso sono sufficienti conoscenze rudimentali dei fondamenti di biologia, genetica formale e chimica. All’inizio del corso, le prime lezioni del modulo di Genetica Umana saranno perciò dedicate a ricapitolare brevemente le basi di genetica formale. I docenti sono comunque disponibili a fornire materiale didattico aggiuntivo e a dare supporto didattico agli studenti che presentassero eventuali lacune.
Oltre ai testi consigliati, riassunti delle presentazioni Power-point utilizzate dai docenti come supporto alla spiegazione orale durante le lezioni, altro materiale didattico, ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, relativi ad entrambi i moduli, saranno resi disponibili agli studenti sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento, durante il corso.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.

Modalità d'esame

L’esame consiste in un colloquio orale unico sui contenuti di entrambi i moduli dell’insegnamento, da sostenere in uno dei 4 appelli così distribuiti durante l’anno accademico: 2 appelli nella Sessione estiva a fine corso, 1 Appello nella Sessione Autunnale, 1 appello nella Sessione Straordinaria.
Lo studente dovrà dimostrare di aver raggiunto una comprensione dei contenuti che permetta una analisi critica e una rielaborazione dei concetti studiati e di saper applicare le conoscenze acquisite per riconoscere i varie modalità di trasmissione ereditaria, interpretare pedigree e dati genetici, interpretare dati genomici e di sequenziamento, riconoscere le varie mutazioni e fattori genetici coinvolti dell’insorgenza di malattie ereditarie, determinare e analizzare le frequenze geniche in un popolazione, determinare i rischi genetici di ricorrenza, risolvendo gli esercizi proposti e esponendo le proprie argomentazioni in modo preciso e organico e con l’appropriato linguaggio scientifico.
A fine colloquio verrà formulata una valutazione unica, espressa con un voto in trentesimi, considerando la preparazione complessiva dello studente sugli argomenti di entrambi i moduli. Per superare l’esame è necessario ottenere una valutazione di almeno 18/30. Modalità e contenuti dell’esame sono i medesimi per tutti gli studenti, sia frequentanti che non frequentanti.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Strachan, Goodship, Chinnery Genetics and Genomics in Medicine (Edizione 1) Garland Science - Taylor and Francis Group 2014
Strachan T. and Read A. Human Molecular Genetics (Edizione 5) Garland Science (CRC press) 2018